[Oolong]

Hallo, und verstimmte Grüße von eurer Oolong.

2011 bekam ich einen Ausweis für Patienten mit hämophilen Störungen, Anlaß waren gehäufte Venenentzündungen und operative Eingriffe an meinen Beinen.

Es handelt sich um Abweichungen bei den Thrombozyten, Hypercysteinämie homozygot und Met-Reduktase C677T heterozygot.
Erläutert wurde mir dazu nichts weiter, ich sah auch selbst nur einen Zusammenhang zu Thromboseneigung. Für die Blutuntersuchung mußte ich meine schriftliche Zustimmung geben, da es eine Untersuchung im Erbgut, also genetisch, ist.

Jetzt war ich zum Check up, unter dem Befund stand die Bemerkung, daß aus der Bestimmung des HbA1c (Langzeitzucker) mittels Kapillar-Elektrophorese ein Hinweis auf das Vorliegen einer abnormalen Hämoglobinvariante gefunden wurde.

Jetzt habe ich mal "ä bissel" gegoogelt und wurde von der Informationsflut fast erschlagen - diese Abweichung zieht ja ganz schöne Kreise, Artheriosklerose, Herzinfarkt, Anämie, Thrombose, Serotonin, Dopamin, Schmerzempfinden und was weiß ich alles ....

Kann hier jemand kurz und verständlich dazu etwas schreiben, ev. auch aus Erfahrung?

Ohne daß wir das voneinder wußten, ist diese genetische Elektrophorese jetzt auch bei meiner Schwester im Gespräch, da sie eine seltene Diabetesform hat und der HbA1 nicht gemessen werden konnte, so sagt sie jedenfalls. So, wie ich es verstanden habe, produziert ihre Bauchspeicheldrüse unablässig Insulin und sie muß die Ernährung voll darauf einstellen, mit 3 Jahren hatte sie eine lebensgefährliche Bauchspeicheldrüsenentzündung.

Dankbar für Infos und nochmal Grüße von der Oolong.

[ehemaliges Mitglied 4]

Es handelt sich um Abweichungen bei den Thrombozyten, Hypercysteinämie homozygot und Met-Reduktase C677T heterozygot. Erläutert wurde mir dazu nichts weiter, ich sah auch selbst nur einen Zusammenhang zu Thromboseneigung.

Kann hier jemand kurz und verständlich dazu etwas schreiben, ev. auch aus Erfahrung?

Hallo, Oolong, mir ist dein Befund nicht klar und zu so was Kompliziertem kurz und verständlich was zu sagen … hm da müßtest du wirklich schon auf einen anderen Betroffenen stoßen.

Hypercysteinämie homozygot – du meinst Hyperhomocysteinämie?
u Met-Reduktase C677T heterozygot.

Hyperhomocysteinämie (und der heterozygote Enzymdefekt) werden, meines Wissens, sehr erfolgreich mit B12 (Hydroxy-B12, Methyl-B12, Adenosyl-B12), und vor allem mit Metafolin (aktivierte Folsäure) und B6, glaube ich, behandelt.

Jetzt habe ich mal "ä bissel" gegoogelt und wurde von der Informationsflut fast erschlagen

Ist mir nicht klar, was du gegoogelt hast.

Was ich kenne, aber nicht weiß, ob es dir hilft und ob ich dein Problem überhaupt richtig verstehe, sind die Arbeiten von David Berg über eine “schwache Gerinnungsaktivierung“ durch Pathogene (Variante des Antiphospholipid Syndroms).

David Berg war Gründer und Direktor des Hemex Labor (USA), das er viele Jahre geleitet hat. Seine Entdeckung der schwachen Gerinnungsaktivierung bei CFS-Kranken, verursacht durch latente Pathogene, war ein wichtiger Beitrag zur Therapie. Das Hemex-Labor gibt es offenbar nicht mehr, jedenfalls funktioniert meiner der Links mehr. Ich nehme an, Dr. Berg ist im Ruhestand.

Die Therapie: am Anfang wurden niedrige Dosen Heparin gespritzt und wenn Thrombozytendefekte dabei waren, zusätzlich Aspirin. Nach ein paar Wochen wurde es, glaube ich, auf Coumadin/Warfarin umgestellt. Aber veilleicht kann man auch mit den sehr potenten Enzymen arbeiten, die man gegen Biofilme nimmt.

Berg: The model states that coagulation activation generates thrombin, which converts fibrinogen to soluble fibrin monomer (SFM). Soluble fibrin becomes deposited in the microcirculation (capillaries) as fibrin or fibrinoid-like deposition, blocking oxygen and nutrients to nearby tissues. Many pathogens activate the immune system.

Hier findet man noch ein Interview mit ihm.
http://www.prohealth.com/library/showart...t=CFIDS_FM

gemessen wurden:

1. Fibrinogen u. lösliches Fibrin Monomer (SFM)
Die immunologische Aktivierung der Gerinnung produziert ein intermediäres Fibrinmolekül, welches den Organismus veranlaßt, mehr Fibrinogen zu bilden. Beides erhöht die Viskosität des Blutes.

Prothrombin Fragment 1+2
Thrombin-Antithrombin-Complexes
platelet surface P-selectin

2. aktivierte Thrombozyten
Die meisten Pat. mit erhöhtem löslichen Fibrinmonomer und erhöhtem Fibrinogen haben außerdem aktivierte Thrombozyten.

3. Test ob die Gerinnung beschleunigt abläuft

Bei über 80% der CFS-Patienten waren zwei oder mehr Tests positiv:
beschleunigte Gerinnung bei 90%
lösliches Fibrinmonomer bei 88%
aktivierte Thrombozyten bei 60%
Fibrinogen bei 48%

4. erbliche Gerinnungdefekte
Es werden 8 regulatorische Proteine untersucht:
2 Gruppen genet. Defekte (Protein C u. Protein S)
zu viel Thrombin - AT-deficiencies (Anti-Thrombin Defekt)
Defekt bei Fibrinolyse
- APC resistence
- erhöhter Faktor II, X, VII
- Thrombomodulin Heparin Co-factor II

40% hatten einen Defekt mit zu viel Thrombin = Thrombophilie
39% hatten eine verminderte fibrinolytische Aktivität, lösen also Gerinnungsprodukte schlecht; Grund: entweder erhöhtem lipoprotein a (Lpa) u./oder PAI-1
21% hatten Defekte in beidem

Ich denke, man kann einiger der Parameter, vielleicht sogar die meisten auch in unseren Laboren bestimmen, aber du bräuchtest einen Hämatologen, der das interpretiert.

VG, Klarinette