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Gendefekt, durch Borreliose zum Ausbruch gekommen - Druckversion

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Gendefekt, durch Borreliose zum Ausbruch gekommen - Marion - 16.12.2014

Hat jemand Lust zu knobeln?
Ich hab kürzlich mit einer Frau, Anfang 30, gesprochen. Sie sitzt seit 10 Jahren fest im Rollstuhl. Ich habe ihren Leidensweg über die Jahre am Rande mitbekommen, fand es immer superschlimm, hab allerdings nie gedacht, dass es mich mal irgendwann selbst betreffen könnte...
Sie war 16, als die Probleme anfingen, zunächst Lähmungserscheinungen im Arm, dann in den Beinen, schließlich komplette Lähmung der Beine mit zeitweise Krämpfen. Nach längerer Suche (das Übliche,....) wurde bei ihr tatsächlich Borreliose diagnostiziert, sie bekam 4 Wochen AB i.v. (welches weiß ich nicht). Es ging dann wieder einige Zeit halbwegs gut, bis dann mit Anfang 20 eine komplette Lähmung einsetzte. Sie war in einer Klinik im Schwarzwald, dort wurde ein Gendefekt festgestellt, der durch die Borreliose zum Ausbruch gekommen sei. So hat sie mir das erklärt....Behandelt wird meines Wissens nach nur noch die Spastik mit einem Dauermedikament (Pumpe).
Meine Frage: kennt jemand diesen Gendefekt, er besteht aus 3 Buchstaben??? Ich weiß, dass es in Tübingen eine Klinik gibt, die darauf spezialisiert ist. Ich habe bissl gegoogelt, wurde aber nicht fündig - nochmal nachfragen mag ich momentan auch nicht. Es würde mich einfach interessieren, wie da die Zusammenhänge sind und inwieweit eine ausreichende Antibiose den Ausbruch verhindern könnte.

Die Frau hat sich übrigens komplett mit ihrer Lähmung abgefunden, ist inzwischen Behindertenbeauftragte unserer Stadt und macht sehr erfolgreich Rollstuhlsport (manch einer mag sie schon im Fernsehen gesehen haben, sie klettert). Von einer erneuten AB-Therapie "versuchsweise" will sie absolut nichts wissen, die Langzeitantibiose meiner Tochter sieht sie sehr kritisch, sie empfiehlt ihr völlig überzeugt die Klinik im Schwarzwald.
Ich bin sehr gespannt, ob jemand von diesem Gendefekt gehört hat oder eine andere Erklärung hat....

RE: Gendefekt, durch Borreliose zum Ausbruch gekommen - johanna cochius - 16.12.2014

Hallo Marion ,

die Frau habe ich im Fernsehen gesehen , beeindruckend !
Meinst Du diesen Immunologischen Gendefekt ?

http://www.imd-berlin.de/leistungsschwerpunkte/immundefekte/untersuchungsverfahren/mannose-bindendes-lektin-mbl.html


Der wurde bei mir auch festgestellt und scheint recht weit verbreitet zu sein ...

LG Jo

RE: Gendefekt, durch Borreliose zum Ausbruch gekommen - Felicity - 17.12.2014

Hallo Marion!
Kannst Du es doch nochmals schaffen, sie zu fragen?
Welches Chromosom, welches Gen, welche rs-Nummer?
Bin interessiert, da seit Geburt krank und Genetik in der Schweiz ein Desaster ist.
Viele Grüsse, Feli

RE: Gendefekt, durch Borreliose zum Ausbruch gekommen - Felicity - 17.12.2014

Hallo johanna cochius!
HLA ist doch ein Rheuma-Gen. Das haben viele mit Lyme, wegen Rheuma-Dingen. Ich denke deswegen nicht, dass das speziell ein Borreliose-Gen wäre.
Viele Grüsse, Feli

RE: Gendefekt, durch Borreliose zum Ausbruch gekommen - Felicity - 17.12.2014

Ich hab den Link doch mögen aufmachen: MBL-Gen? Hat irgendwer genauere Angaben? Da fehlen noch Zahlen oder habt Ihr die rs-Nummer?

RE: Gendefekt, durch Borreliose zum Ausbruch gekommen - Felicity - 17.12.2014

Wo kann man einen zuverlässigen MBL-Mangel-Test bekommen? Kann man den aus der Schweiz machen lassen? Ich habe kein Vertrauen mehr in die Schweizer Medizin. Wenn aber jemand hier ein zuverlässiges Labor weiss, welches genau diesen Test zuverlässig machen kann... Danke für Angaben.