27.03.2017, 11:39
Harnstoffzyklusdefekt: "Harnstoffzyklusdefekte sind Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung der Stickstoff-Ausscheidung einhergehen. Sie führen zu einer Hyperammonämie, also einem krankhaft erhöhten Ammoniakgehalt im Blut. Ammoniak ist ein Stoffwechselgift und kann in hoher Konzentration Schäden an Nervenzellen, insbesondere dem Gehirn, verursachen. ... Sechs verschiedene für den Menschen bedeutsame Harnstoffzyklus-Enzymdefekte sind bekannt. ... Ein Harnstoffzyklusdefekt kann sich in jeder Lebensphase erstmals manifestieren. ... Es gibt jedoch bestimmte Lebensphasen, in denen es gehäuft zum Ausbrechen der Erkrankung kommt." (Quelle: https://de.wikipedia.org/wiki/Harnstoffzyklusdefekt)